ПОМИСЛЕТЕ ЗА НАСЛЕДСТВЕН АНГИОЕДЕМ
Наследственият ангиоедем често се бърка с алергия, но за разлика от алергичните реакции пристъпите на НАЕ не се повлияват от стандартни антиалергични медикаменти като антихистамини, кортикостероиди и адреналин. Заболяването се проявява с повтарящи се отоци на различни части на тялото — крайници, лице, корем, както и в областта на гърлото, където пристъпите могат да бъдат животозастрашаващи. Експертите обърнаха внимание, че именно сходството с алергични реакции е сред основните причини пациентите да остават без правилна диагноза дълго време. Това може да доведе до неефективно лечение, ненужни медицински интервенции и сериозен риск при пристъпи, засягащи дихателните пътища.
По повод Световния ден на наследствения ангиоедем, който се отбелязва всяка година на 16 май, се проведе среща с жулналисти, посветена на това рядко генетично заболяване, което често остава недиагностицирано с години и може да бъде потенциално животозастрашаващо.
Събитието беше част от информационната кампания „Оток? Не винаги е алергия. Може да е наследствен ангиоедем“, организирана от Асоциация „Ангиоедем, Уртикария и Астма“ /ААУА/ и Takeda България.
Експертите обърнаха внимание, че именно сходството с алергични реакции е сред основните причини пациентите да остават без правилна диагноза дълго време. Това може да доведе до неефективно лечение, ненужни медицински интервенции и сериозен риск при пристъпи, засягащи дихателните пътища.
Сред акцентите на пресконференцията бяха и предизвикателствата пред лекарите и здравната система при разпознаването на редките заболявания, необходимостта от по-добра информираност за НАЕ и значението на семейния скрининг. Тъй като заболяването е наследствено, диагностицирането на един пациент може да помогне за навременното откриване и на други засегнати членове на семейството.
„В България пациентите с наследствен ангиоедем са 150 души от 44 фамилии. В световен мащаб честотата на заболяването е 1:50 000, докато у нас тя е 1:93 000. Това показва, че все още има хора, които остават недиагностицирани. Надяваме се с тази кампания повече хора да разпознават симптомите си и да заострим вниманието на медицинските специалисти“, каза проф. д-р Мария Стаевска, зам.-председател на Българското дружество по алергология, основател на Асоциация „Ангиоедем, уртикария и астма“ и началник на Клиниката по клинична алергология към УМБАЛ „Александровска“.
Специалистите посочиха, че при повтарящи се отоци без ясна причина, необясними коремни кризи, липса на ефект от обичайно противоалергично лечение или наличие на фамилна анамнеза за подобни симптоми е важно да се мисли за НАЕ и пациентът да бъде насочен към специалист алерголог. Навременната диагноза е ключова за правилното поведение при пристъп и за изготвянето на индивидуален план за действие.
„Почти всички симптоми на наследствения ангиоедем се проявяват още в детска възраст и през пубертета. Преди поставянето на правилната диагноза това често води до множество посещения в спешни кабинети, ненужни коремни операции, а при ларингеален оток - дори до спешни трахеотомии. Пристъпите са непредвидими, могат да бъдат провокирани от различни фактори и да засегнат различни части на тялото, което създава постоянна несигурност за пациентите и техните семейства. Затова ранното разпознаване, достъпът до подходящо лечение и ясните инструкции за поведение при първи симптоми са от съществено значение. Нашата мисия е да извадим НАЕ от сянката на алергиите, защото правилната диагноза означава пълноценен живот“, посочи доц. д-р Анна Валериева, специалист по клинична алергология в УМБАЛ „Александровска“ .
Личната гледна точка на пациент с НАЕ беше представена от Константин Цветков, който сподели своя опит с първите симптоми, периода до поставяне на диагнозата и промяната в качеството на живот след започване на терапия. „Отоците при мен започнаха още в много ранна детска възраст. Дълго време бях погрешно диагностициран с хранителна алергия и често са ме лекували с кортикостероиди, но без ефект. Един ден, преди планирана стоматологична интервенция, почуках на правилната врата - разказах за симптомите си на проф. Стаевска и тя се усъмни, че става дума за наследствен ангиоедем. Днес използвам най-съвременна терапия и водя напълно нормален живот“, сподели той и подчерта колко важно е родителите на деца с подобни симптоми да потърсят навременна консултация със специалист и да не приемат повтарящите се отоци като „обикновена алергия“, особено когато не се повлияват от стандартно лечение.
В България са достъпни терапии, които позволяват заболяването да бъде контролирано. Специалистите подчертаха, че добрата комуникация с лекуващия лекар, индивидуалният план за действие, семейният скрининг и ранното приложение на подходящо лечение при първи симптоми са решаващи за качеството на живот на пациентите с наследствен ангиоедем.
„Всички редки заболявания имат един общ проблем - за тях се знае твърде малко. Нашата мисия е не само да разработваме терапии за лечението им, но и да помагаме те да достигат навреме до пациентите. Ако чрез кампанията, посветена на НАЕ, 20 души са се разпознали в симптомите, 10 от тях са потърсили лекарска консултация и след проведените изследвания сме открили дори двама пациенти с НАЕ - това вече е победа“, каза Елина Русева, Мениджър Достъп до пазара и пациентско застъпничество, Takeda България & Румъния.
През 2026 г. глобалният фокус на Световния ден на НАЕ е свързан и с инициативата #active4HAE, която насърчава физическата активност и обединява пациенти, организации и поддръжници по света в общи усилия за повишаване на информираността за заболяването.