НАД 170 000 БЪЛГАРИ СА НОСИТЕЛИ НА ГЕНА НА БЕТА-ТАЛАСЕМИЯ
Това е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Проявява се с хронична анемия, а тежестта му може да варира значително – от хора, които са само носители без симптоми (таласемия минор), през таласемия интермедия, характеризираща се с лека до средностепенна анемия, до тежка форма (таласемия майор), при която пациентите се нуждаят от редовни и чести кръвопреливания през целия живот. Заболяването засяга мъжете и жените по равно. То е по-често срещано в Средиземноморските държави, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.
В България с носителство на таласемия са диагностицирани приблизително 170 000 души.
Според статистиката общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия е 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че болестта оставя рядка, в САЩ честотата ѝ се е увеличила с около 7,5% през последните 50 години.
Но
с правилните медицински грижи пациентите с редки анемии могат да водят пълноценен и
професионално активен живот
Диагностицирането на бета-таласемията е предизвикателство, което започва с проследяване на фамилната история и завършва с високоспециализиран генетичен анализ на HBB гена. Тъй като заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, ранното му разпознаване е критично. Клиничната картина може да бъде изключително тежка: от хронична анемия и нарушения в развитието до трайни изменения в скелета и прогресираща органна недостатъчност. Своевременното овладяване на тези усложнения е ключът към по-доброто качество на живот на пациентите. Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. В резултат на напредъка в медицината все повече пациенти с бета-таласемия достигат зряла възраст и водят активен личен и професионален живот. Значителна част от тях са работоспособни и участват в икономическата дейност.
Оптимизирането на пътя на пациента и по-доброто управление на терапията при по-тежките форми на бета-таласемия могат да доведат до удължаване на интервалите между кръвопреливанията. Освен че подобрява качеството на живот на пациентите, този подход намалява разходите за здравната система, облекчава натоварването на медицинския персонал и ограничава необходимостта от осигуряване на кръвни продукти — особено важен фактор при пациенти с редки кръвни групи или наличие на антитела. В този контекст подобряването на организацията на грижите и облекчаването на чисто административните бариери се превръщат в ключов фактор както за клиничните резултати, така и за ефективното използване на ресурсите на здравната система.
За това информираха специалисти на среща с журналисти, озаглавена „Да живееш с бета-таласемия в България – между медицината, бюрокрацията и надеждата“. Тя се проведе по повод Световеният ден на таласемията – 8 май, който тази година ще премине под мотото: “Видими и подкрепени – в търсене на недиагностицираните".
В нея взеха участие доц. Атанас Банчев, началник на Клиниката по детска клинична хематология и ръководител на Експертния център за коагулопатии и редки анемии за деца и възрастни към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания (СБАЛХЗ) – София, д-р Денка Стоянова, лекар в Клиниката по детска клинична хематология към СБАЛХЗ – София, д-р Славейко Джамбазов, експерт по здравна икономика и оценка на здравните технологии и основател на „HTA“ ЕООД. Те представиха ключова информация за заболяването. Те подчертаха ролята на специалистите при диагностиката и проследяването на болните и поставиха акцент върху предизвикателствата пред пътя на пациента, ползите за обществото и здравната система при навременно диагностициране и правилното управление на заболяването бета-таласемия.
В тази среща взе участие и г-жа Илиана Първанова, учредител на Фондация „Калинки за живот – за децата с таласемия“, която сподели, че основните проблеми пред пациентите в България включват критичния недостиг на доброволни кръводарители, което води до липсата на кръв и забавяне на кръвопреливанията. Тя обърна внимание и на недостатъчната информираност и липсата на превенция, водещи до забавяне на диагнозите и социална стигматизация, както и на ограничените възможности за прилагане на потенциално лечебни методи като генна терапия.